دوره 14، شماره 1 - ( بهار 1402 )
جلد 14 شماره 1 صفحات 130-121 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Mirzapour A, Hedayat N, Khalkhali R, Seyedsharifi R, Abdi H. (2023). Genome-Wide San for Detection of Runs of Homozygosity in Iranian Indigenous Sheep Breeds. Res Anim Prod. 14(1), 121-130. doi:10.61186/rap.14.39.121
URL: http://rap.sanru.ac.ir/article-1-1308-fa.html
URL: http://rap.sanru.ac.ir/article-1-1308-fa.html
میرزاپور آبی بگلو عباس، هدایت نعمت، خلخالی رضا، سیدشریفی رضا، عبدی حسین. پویش ژنومی برای شناسایی رشته‌های هموزیگوت و ژن های موجود در این نواحی در ژنوم گوسفندان بومی ایرانی پژوهشهاي توليدات دامي 1402; 14 (1) :130-121 10.61186/rap.14.39.121
1- گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی و منابع طبیعی، دانشگاه محقق اردبیلی، اردبیل، ایران
چکیده: (1665 مشاهده)
چکیده مبسوط
مقدمه و هدف: گوسفند یکی از مهم‌ترین حیوانات مزرعه ای با توانایی در سازگاری به اقلیم‌های متفاوت به شمار می‌رود و در ایران نیز از تنوع نژادی زیادی برخوردار است. در نتیجه‌ی انتخاب‌های مکرر، برخی نواحی ژنومی خلوص بالایی به خود می گیرند که رشته های هوموزیگوت مشترک (ROH) نامیده می‌شوند. با بررسی این نواحی در ژنوم گوسفندان می‌توان هدف‌های انتخاب در این نژادها را دنبال و ژن‌های موجود در این نواحی را شناسایی نمود.
مواد و روش‌ها: برای این منظور، داده‌های ژنومی 28 نمونه از گوسفندان ایرانی شامل نژادهای افشار، قزل، قره‌گل، مغانی، ماکویی، بلوچی، خاکستری و شال، از پایگاه داده NCBI دریافت شد. پس از بررسی کیفی و تصحیح داده‌ها، خوانش‌های باکیفیت بالا توسط نرم‌افزار BWA به ژنوم مرجع گوسفند هم‌تراز شد و سپس واریانت‌ها شناسایی و فیلتر شدند. با استفاده از نرم‌افزار VCFtools، فایل VCF 1 با محتوی اطلاعات مرتبط با SNPها تولید شد. سپس رشته‌های هموزیگوت استخراج شده و در نهایت ژن‌های موجود در این نواحی شناسایی شدند.
یافته‌ها: براساس نتایج PCA، نمونه‌های مربوط به نژادهای ایرانی، به سه گروه تقسیم‌بندی شدند. گروه اول شامل نژادهای قره‌گل و بلوچی (KB)، گروه دوم شامل نژادهای مغانی و ماکویی (MM) و گروه سوم شامل نژادهای شال، افشاری، قزل و خاکستری (SGAG) بودند. طبق نتایج این آنالیز، در هر یک از جمعیت‌های KB، MM و SGAG به‌ترتیب 419 (52/375 ناحیه به ازای هر فرد)، 139 (23/17 ناحیه به ازای هر فرد) و 876 (62/57 ناحیه به ازای هر فرد) ناحیه ROH شناسایی شدند. علاوه بر این، 6 و 17 رشته‌ی هموزیگوت مشترک (حداقل دو نمونه)، به‌ترتیب در جمعیت‌های KB و SGAG شناسایی شدند، در حالی که در جمعیت MM هیچ ناحیه ROH مشترکی شناسایی نشد. پس از شرح‌نویسی ROHهای مشترک، به‌ترتیب 99 و 173 ژن کد کننده‌ی پروتئین در داخل این مناطق ژنومی برای جمعیت‌های KB و SGAG شناسایی شدند. نتایج آنالیز ژن آنتولوژی نشان داد که اغلب این ژن‌ها در مسیر و فرآیندهایی مانند متابولیسم انرژی و چربی (FLCN، ELOVL3، STK3، SREBF1 و NCOR1) و همچنین رشد و نمو بافت عضلانی و کیفیت گوشت (MYL6 و TMOD1) دخیل هستند.
نتیجه‌گیری: با توجه به نتایج حاصل از این مطالعه، می‌توان گفت که سطح بالایی از تنوع و آمیختگی در نژادهای گوسفند بومی ایران وجود دارد. از این ظرفیت ویژه در نژادهای گوسفند بومی می‌توان در زمینه اهداف اصلاح نژادی مختلف و تولید نژادهایی با سطح تولید مناسب استفاده کرد. از طرف دیگر، ژن‌های کاندید شناسایی شده در این تحقیق نیز زمان دست یابی به اهداف اصلاحی در این نژادها را شتاب می بخشند.
مقدمه و هدف: گوسفند یکی از مهم‌ترین حیوانات مزرعه ای با توانایی در سازگاری به اقلیم‌های متفاوت به شمار می‌رود و در ایران نیز از تنوع نژادی زیادی برخوردار است. در نتیجه‌ی انتخاب‌های مکرر، برخی نواحی ژنومی خلوص بالایی به خود می گیرند که رشته های هوموزیگوت مشترک (ROH) نامیده می‌شوند. با بررسی این نواحی در ژنوم گوسفندان می‌توان هدف‌های انتخاب در این نژادها را دنبال و ژن‌های موجود در این نواحی را شناسایی نمود.
مواد و روش‌ها: برای این منظور، داده‌های ژنومی 28 نمونه از گوسفندان ایرانی شامل نژادهای افشار، قزل، قره‌گل، مغانی، ماکویی، بلوچی، خاکستری و شال، از پایگاه داده NCBI دریافت شد. پس از بررسی کیفی و تصحیح داده‌ها، خوانش‌های باکیفیت بالا توسط نرم‌افزار BWA به ژنوم مرجع گوسفند هم‌تراز شد و سپس واریانت‌ها شناسایی و فیلتر شدند. با استفاده از نرم‌افزار VCFtools، فایل VCF 1 با محتوی اطلاعات مرتبط با SNPها تولید شد. سپس رشته‌های هموزیگوت استخراج شده و در نهایت ژن‌های موجود در این نواحی شناسایی شدند.
یافته‌ها: براساس نتایج PCA، نمونه‌های مربوط به نژادهای ایرانی، به سه گروه تقسیم‌بندی شدند. گروه اول شامل نژادهای قره‌گل و بلوچی (KB)، گروه دوم شامل نژادهای مغانی و ماکویی (MM) و گروه سوم شامل نژادهای شال، افشاری، قزل و خاکستری (SGAG) بودند. طبق نتایج این آنالیز، در هر یک از جمعیت‌های KB، MM و SGAG به‌ترتیب 419 (52/375 ناحیه به ازای هر فرد)، 139 (23/17 ناحیه به ازای هر فرد) و 876 (62/57 ناحیه به ازای هر فرد) ناحیه ROH شناسایی شدند. علاوه بر این، 6 و 17 رشته‌ی هموزیگوت مشترک (حداقل دو نمونه)، به‌ترتیب در جمعیت‌های KB و SGAG شناسایی شدند، در حالی که در جمعیت MM هیچ ناحیه ROH مشترکی شناسایی نشد. پس از شرح‌نویسی ROHهای مشترک، به‌ترتیب 99 و 173 ژن کد کننده‌ی پروتئین در داخل این مناطق ژنومی برای جمعیت‌های KB و SGAG شناسایی شدند. نتایج آنالیز ژن آنتولوژی نشان داد که اغلب این ژن‌ها در مسیر و فرآیندهایی مانند متابولیسم انرژی و چربی (FLCN، ELOVL3، STK3، SREBF1 و NCOR1) و همچنین رشد و نمو بافت عضلانی و کیفیت گوشت (MYL6 و TMOD1) دخیل هستند.
نتیجه‌گیری: با توجه به نتایج حاصل از این مطالعه، می‌توان گفت که سطح بالایی از تنوع و آمیختگی در نژادهای گوسفند بومی ایران وجود دارد. از این ظرفیت ویژه در نژادهای گوسفند بومی می‌توان در زمینه اهداف اصلاح نژادی مختلف و تولید نژادهایی با سطح تولید مناسب استفاده کرد. از طرف دیگر، ژن‌های کاندید شناسایی شده در این تحقیق نیز زمان دست یابی به اهداف اصلاحی در این نژادها را شتاب می بخشند.
فهرست منابع
1. Baba, M., S.B. Hong, N. Sharma, M.B. Warren, M.L. Nickerson, A. Iwamatsu, D. Esposito, W.K. Gillette, R.F. Hopkins, J.L. Hartley and M. Furihata. 2006. Folliculin encoded by the BHD gene interacts with a binding protein, FNIP1, and AMPK, and is involved in AMPK and mTOR signaling. Proceedings of the National Academy of Sciences, 103(42): 15552-15557. [DOI:10.1073/pnas.0603781103]
2. Bolger, A.M., M. Lohse and B. Usadel. 2014. Trimmomatic: a flexible trimmer for Illumina sequence data. Bioinformatics, 30(15): 2114-2120. [DOI:10.1093/bioinformatics/btu170]
3. Chen, J., X.J. Yang, D. Xia, J. Chen, J. Wegner, Z. Jiang and R.Q. Zhao. 2008. SREBF1 expression and genetic polymorphism significantly affect intramuscular fat deposition in the longissimus muscle of Erhualian and Sutai pigs. Journal of Animal Science, 86: 57-63. [DOI:10.2527/jas.2007-0066]
4. Cheng, J., H. Zhao, N. Chen, X. Cao, Q. Hanif, L. Pi, L. Hu, B. Chaogetu, Y. Huang, X. Lan and C. Lei. 2020. Population structure, genetic diversity, and selective signature of Chaka sheep revealed by whole genome sequencing. BMC genomics, 21(1): 1-10. [DOI:10.1186/s12864-020-06925-z]
5. Cho, Y.K., Y. Son, A. Saha, D. Kim, C. Choi, M. Kim, J.H. Park, H. Im, J. Han, K. Kim and Y.S. Jung. 2021. STK3/STK4 signalling in adipocytes regulates mitophagy and energy expenditure. Nature Metabolism, 3(3): 428-441. [DOI:10.1038/s42255-021-00362-2]
6. Danecek, P., A. Auton, G. Abecasis, C.A. Albers, E. Banks, M.A. DePristo, R.E. Handsaker, G. Lunter, G.T. Marth, S.T. Sherry and G. McVean. 2011. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics, 27(15): 2156-2158. [DOI:10.1093/bioinformatics/btr330]
7. Davenport, K.M., D.M. Bickhart, K. Worley, S.C. Murali, M. Salavati, E.L. Clark, N.E. Cockett, M.P. Heaton, T.P. Smith, B.M. Murdoch and B.D. Rosen. 2022. An improved ovine reference genome assembly to facilitate in-depth functional annotation of the sheep genome. GigaScience, 11: 1-9. [DOI:10.1093/gigascience/giab096]
8. Dervishi, E., C. Serrano, M. Joy, M. Serrano, C. Rodellar and J.H. Calvo. 2011. The effect of feeding system in the expression of genes related with fat metabolism in semitendinous muscle in sheep. Meat Science, 89(1): 91-97. [DOI:10.1016/j.meatsci.2011.04.003]
9. Duan, X., B. An, L. Du, T. Chang, M. Liang, B.G. Yang, L. Xu, L. Zhang, J. Li, G. E and H. Gao. 2021. Genome-Wide Association Analysis of Growth Curve Parameters in Chinese Simmental Beef Cattle. Animals, 11(1): 192. [DOI:10.3390/ani11010192]
10. El Hou, A., D. Rocha, E. Venot, V. Blanquet and R. Philippe. 2021. Long-range linkage disequilibrium in French beef cattle breeds. Genetics Selection Evolution, 53(1): 1-14. [DOI:10.1186/s12711-021-00657-8]
11. Gokhin, D.S., R.A. Lewis, C.R. McKeown, R.B. Nowak, N.E. Kim, R.S. Littlefield, R.L. Lieber and V.M. Fowler. 2010. Tropomodulin isoforms regulate thin filament pointed-end capping and skeletal muscle physiology. Journal of Cell Biology, 189(1): 95-109. [DOI:10.1083/jcb.201001125]
12. Hasumi, H., M. Baba, S.B. Hong, Y. Hasumi, Y. Huang, M. Yao, V.A. Valera, W.M. Linehan and L.S. Schmidt. 2008. Identification and characterization of a novel folliculin-interacting protein FNIP2. Gene, 415(1-2): 60-67. [DOI:10.1016/j.gene.2008.02.022]
13. Hasumi, H., M. Baba, Y. Hasumi, Y. Huang, H. Oh, R.M. Hughes, M.E. Klein, S. Takikita, K. Nagashima, L.S. Schmidt and W.M. Linehan. 2012. Regulation of mitochondrial oxidative metabolism by tumor suppressor FLCN. Journal of the National Cancer Institute, 104(22): 1750-1764. [DOI:10.1093/jnci/djs418]
14. He, Z., R. Li and H. Jiang. 2021. Mutations and copy number abnormalities of hippo pathway components in human cancers. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 9: p.661718. [DOI:10.3389/fcell.2021.661718]
15. Islam, R., Y. Li, X. Liu, H. Berihulay, A. Abied, G. Gebreselassie, Q. Ma and Y. Ma. 2019. Genome-wide runs of homozygosity, effective population size, and detection of positive selection signatures in six Chinese goat breeds. Genes, 10(11): p.938. [DOI:10.3390/genes10110938]
16. Khalkhali-Evrigh, R. Hedayat, N. and Ming, L. 2022. Identification of selection signatures in Iranian dromedary and Bactrian camels using whole genome sequencing data. Scientific Reports, 12(1): 1-10. [DOI:10.1038/s41598-022-14376-7]
17. Kijas, J.W., D. Townley, B.P. Dalrymple, M.P. Heaton, J.F. Maddox, A. McGrath, P. Wilson, R.G. Ingersoll, R. McCulloch, S. McWilliam and D. Tang. 2009. A genome wide survey of SNP variation reveals the genetic structure of sheep breeds. PloS one, 4(3): p.e4668. [DOI:10.1371/journal.pone.0004668]
18. Kim, E.S., J.B. Cole, H. Huson, G.R. Wiggans, C.P. Van Tassell, B.A. Crooker, G. Liu, Y. Da and T.S. Sonstegard. 2013. Effect of artificial selection on runs of homozygosity in US Holstein cattle. PloS one, 8(11): p.e80813. [DOI:10.1371/journal.pone.0080813]
19. Kirin M., R. McQuillan, C.S. Franklin, H. Campbell, P.M. McKeigue and J.F. Wilson. 2010. Genomic runs of homozygosity record population history and consanguinity. PloS one, 5(11): p.e13996. [DOI:10.1371/journal.pone.0013996]
20. Lee, S.H., J.H.J. Van Der Werf, N.K. Kim, S.H. Lee, C. Gondro, E.W. Park, S.J. Oh, J.P. Gibson and J.M. Thompson. 2011. QTL and gene expression analyses identify genes affecting carcass weight and marbling on BTA14 in Hanwoo (Korean Cattle). Mammalian genome, 22(9): 589-601. [DOI:10.1007/s00335-011-9331-9]
21. Li, H. and R. Durbin. 2009. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics, 25(14): 1754-1760. [DOI:10.1093/bioinformatics/btp324]
22. Li, H., B. Handsaker, A. Wysoker, T. Fennell, J. Ruan, N. Homer, G. Marth, G. Abecasis and R. Durbin. 2009. The sequence alignment/map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16): 2078-2079. [DOI:10.1093/bioinformatics/btp352]
23. Li, W., D.M. Bickhart, L. Ramunno, D. Iamartino, J.L. Williams and G.E. Liu. 2019. Comparative sequence alignment reveals River Buffalo genomic structural differences compared with cattle. Genomics, 111(3): 418-425. [DOI:10.1016/j.ygeno.2018.02.018]
24. Liang, C., L. Qiao, Y. Han, J. Liu, J. Zhang and W. Liu. 2020. Regulatory roles of SREBF1 and SREBF2 in lipid metabolism and deposition in two Chinese representative fat-tailed sheep breeds. Animals, 10(8): 1317. [DOI:10.3390/ani10081317]
25. Lima, T.I., R.R. Valentim, H.N. Araújo, A.G. Oliveira, B.C. Favero, E.S. Menezes, R. Araújo and L.R. Silveira. 2018. Role of NCoR1 in mitochondrial function and energy metabolism. Cell Biology International, 42(6): 734-741. [DOI:10.1002/cbin.10973]
26. Liu, X., Y. Zhu, S. Zhan, T. Zhong, J. Guo, J. Cao, L. Li, H. Zhang and L. Wang. 2022. RNA-Seq reveals miRNA role in thermogenic regulation in brown adipose tissues of goats. BMC genomics, 23(1): 1-13. [DOI:10.1186/s12864-022-08401-2]
27. Ma, L., M. Zhang, Y. Jin, S. Erdenee, L. Hu, H. Chen, Y. Cai and X. Lan. 2018. Comparative transcriptome profiling of mRNA and lncRNA related to tail adipose tissues of sheep. Frontiers in genetics, 9: 365. [DOI:10.3389/fgene.2018.00365]
28. McKenna, A., M. Hanna, E. Banks, A. Sivachenko, K. Cibulskis, A. Kernytsky, K. Garimella, D. Altshuler, S. Gabriel, M. Daly and M.A. DePristo. 2010. The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome research, 20(9): 1297-1303. [DOI:10.1101/gr.107524.110]
29. Metzger, J., M. Karwath, R. Tonda, S. Beltran, L. Águeda, M. Gut, I.G. Gut and O. Distl. 2015. Runs of homozygosity reveal signatures of positive selection for reproduction traits in breed and non-breed horses. BMC genomics, 16(1): 1-14. [DOI:10.1186/s12864-015-1977-3]
30. Mihaylova, M.M. and R.J. Shaw. 2011. The AMPK signaling pathway coordinates cell growth, autophagy and metabolism. Nature cell biology, 13(9): 1016-1023. [DOI:10.1038/ncb2329]
31. Muniz, M.M.M., L.F.S. Fonseca, A.F.B. Magalhães, D.B. dos Santos Silva, A. Canovas, S. Lam, J.A. Ferro, F. Baldi, A.L. Chardulo and L.G. de Albuquerque. 2020. Use of gene expression profile to identify potentially relevant transcripts to myofibrillar fragmentation index trait. Functional & integrative genomics, 20(4): 609-619. [DOI:10.1007/s10142-020-00738-9]
32. Nakamura, M.T., B.E. Yudell and J.J. Loor. 2014. Regulation of energy metabolism by long-chain fatty acids. Progress in lipid research, 53: 124-144. [DOI:10.1016/j.plipres.2013.12.001]
33. Peng, H., M. Hu, Z. Liu, W. Lai, L. Shi, Z. Zhao, H. Ma, Y. Li and S. Yan. 2022. Transcriptome Analysis of the Liver and Muscle Tissues of Dorper and Small-Tailed Han Sheep. Frontiers in genetics, 13: 785. [DOI:10.3389/fgene.2022.868717]
34. Peng, Y., X. Liu, L. Geng, R. Ma, L. Li, J. Li, C. Zhang, Z. Liu, Y. Gong and X. Li. 2017. Illumina-sequencing based transcriptome study of coat color phenotypes in domestic goats. Genes & Genomics, 39(8): 817-830. [DOI:10.1007/s13258-017-0543-6]
35. Purcell, S., B. Neale, K. Todd-Brown, L. Thomas, M.A. Ferreira, D. Bender, J. Maller, P. Sklar, P.I. De Bakker, M.J. Daly and P.C. Sham. 2007. PLINK: a tool set for whole-genome association and population-based linkage analyses. The American journal of human genetics, 81(3): 559-575. [DOI:10.1086/519795]
36. Purfield, D.C., S. McParland, E. Wall and D.P. Berry. 2017. The distribution of runs of homozygosity and selection signatures in six commercial meat sheep breeds. PLoS One, 12(5): p.e0176780. [DOI:10.1371/journal.pone.0176780]
37. Quinlan, A.R. and I.M. Hall. 2010. BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features. Bioinformatics, 26(6): 841-842. [DOI:10.1093/bioinformatics/btq033]
38. Rexroad, C., J. Vallet, L.K. Matukumalli, J. Reecy, D. Bickhart, H. Blackburn, M. Boggess, H. Cheng, A. Clutter, N. Cockett and C. Ernst. 2019. Genome to phenome: improving animal health, production, and well-being-a new USDA blueprint for animal genome research 2018-2027. Frontiers in genetics, 10: 327 p. [DOI:10.3389/fgene.2019.00327]
39. Ruiz-Larrañaga, O., H. Asadollahpour Nanaei, I. Montes, A. Ayatollahi Mehrgardi, A. Abdolmohammadi, H. Kharrati-Koopaee, S.S. Sohrabi, F. Rendo, C. Manzano, A. Estonba and M. Iriondo. 2020. Genetic structure of Iranian indigenous sheep breeds: insights for conservation. Tropical Animal Health and Production, 52(5): 2283-2290. [DOI:10.1007/s11250-020-02252-3]
40. Ruiz-Larrañaga, O., J. Langa, F. Rendo, C. Manzano, M. Iriondo and A. Estonba. 2018. Genomic selection signatures in sheep from the Western Pyrenees. Genetics Selection Evolution, 50(1): 1-12. [DOI:10.1186/s12711-018-0378-x]
41. Sharma, A., J.E. Park, H.H. Chai, G.W. Jang, S.H. Lee and D. Lim. 2017. Next generation sequencing in livestock species: A review. J. Anim. Breed. Genom, 1(1): 23-30. [DOI:10.12972/jabng.20170003]
42. Sheikhlou, M. and M.A. Abbasi. 2016. Genetic diversity of Iranian Lori-Bakhtiari sheep assessed by pedigree analysis. Small Ruminant Research, 141: 99-105. [DOI:10.1016/j.smallrumres.2016.07.009]
43. Wu, H., S. Zhao, B. Liu, M. Yu, M. Zhu, C. Li and B. Fan. 2009. Tropomodulin 1 (TMOD1) is associated with lean meat growth and meat quality in the pig (Brief Report). Archives Animal Breeding, 52(1): 108-110. [DOI:10.5194/aab-52-108-2009]
44. Yamamoto, H., E.G. Williams, L. Mouchiroud, C. Canto, W. Fan, M. Downes, C. Héligon, G.D. Barish, B. Desvergne, R.M. Evans and K. Schoonjans. 2011. NCoR1 is a conserved physiological modulator of muscle mass and oxidative function. Cell, 147(4): 827-839. [DOI:10.1016/j.cell.2011.10.017]
45. Yan, M., É. Audet-Walsh, S. Manteghi, C.R. Dufour, B. Walker, M. Baba, J. St-Pierre, V. Giguère and A. Pause. 2016. Chronic AMPK activation via loss of FLCN induces functional beige adipose tissue through PGC-1α/ERRα. Genes & development, 30(9): 1034-1046. [DOI:10.1101/gad.281410.116]
46. Zeder, M.A. 2008. Domestication and early agriculture in the Mediterranean Basin: Origins, diffusion, and impact. Proceedings of the national Academy of Sciences, 105(33): 11597-11604. [DOI:10.1073/pnas.0801317105]
47. Zhao, Y.J. and Y.F. Huang. 2019. Selection signatures of litter size in Dazu black goats based on a whole genome sequencing mixed pools strategy. Molecular Biology Reports, 46(5): 5517-5523. [DOI:10.1007/s11033-019-04904-6]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
