1- دانشگاه تهران
2- دانشگاه تربیت مدرس
2- دانشگاه تربیت مدرس
چکیده: (25 مشاهده)
اصلاح نژاد دام و انتخاب مولدین برتر یکی از پایه های اصلی بهبود تولیدات دامی و ارتقای بهرهوری در صنعت دامپروری بهشمار میرود. در این میان، انتخاب دقیق دامها بهعنوان والدین نسل بعد، با هدف بهبود صفات اقتصادی و افزایش پیشرفت ژنتیکی در جمعیت‌های دامی، اهمیت بسزایی دارد. صفات تولیدمثلی در گوسفند، به‌ویژه توانایی میش‌ها در تولید بره‌های بیشتر در هر زایش، از جمله مهم‌ترین شاخص‌های اقتصادی هستند که مستقیماً بر بازده تولید و سودآوری سیستم‌های پرورش اثرگذارند. به همین دلیل، درک دقیق مکانیسم‌های ژنتیکی کنترل‌کننده‌ی این صفات می‌تواند نقش تعیین‌کننده‌ای در طراحی برنامه‌های اصلاح نژادی مدرن ایفا کند. روش‌های یادگیری ماشین به‌ویژه الگوریتم‌های غیرخطی مانند گرادیان بوستینگ (Gradient Boosting) قادرند الگوهای پیچیده‌ی موجود در دادههای ژنومی را که اغلب از دید مدل‌های آماری سنتی پنهان می‌مانند، آشکار سازند. بنابراین، هدف از این تحقیق، شناسایی ژنها و نشانگرهای تک‌نوکلئوتیدی (SNPs) مؤثر بر صفت چندقلوزایی در گوسفند نژاد زندی با استفاده از الگوریتم گرادیان بوستینگ بود.
تحقیق حاضر بر روی دادههای حاصل از تعیین ژنوتیپ 99 راس گوسفند زندی ایستگاه پرورش و اصلاح نژاد گوسفند نژاد زندی تهران (پیشوای ورامین) بوسیلهی تراشههای Ovine SNP 50K شرکت ایلومینا جهت شناسایی ژنها برای صفت چندقلوزایی با استفاده از روش گرادیان بوستینگ صورت گرفته است.
نشانگرهای معنی‌دار شامل OAR13_15404120، OAR14_49049707، OAR19_32369125، OAR5_71435920، OAR12_73124271 وs65981 با روش یادگیری ماشین (گرادیان بوستینگ) برای صفت چندقلوزایی در گوسفند زندی شناسایی شدند. نشانگرهای شناسایی شده در روش‌های یادگیری ماشین با ژنهای جدیدی شامل CELF2، TTC9B، CCNP، MAP3K10، FRMD4B، GABRG2، HSD11B1، CACNA1B مرتبط بودند. تحلیل‌های هستی‌شناسی ژنها (GO) نشان داد که این ژنها در فرآیندهای بیولوژیکی متعددی از جمله تنظیم بیان ژن، انتقال سیگنال عصبی، فعالیت‌های هورمونی، رشد سلولی، تنظیم متابولیسم گلوکوکورتیکوئیدها و مسیرهای انتقال کلسیم نقش دارند. برای مثال، ژنHSD11B1 در تنظیم تبدیل کورتیزون به کورتیزول و کنترل پاسخ‌های فیزیولوژیکی مرتبط با باروری نقش دارد. ژن CACNA1B نیز بخشی از کانال‌های کلسیمی وابسته به ولتاژ است که در ترشح هورمون‌ها و انتقال پیام‌های عصبی مؤثر در فرآیندهای تولیدمثلی نقش دارد. همچنین ژن FRMD4B در تنظیم چسبندگی سلولی و سیگنال‌دهی در سلول‌های اپیتلیال رحم دخیل است که می‌تواند بر موفقیت لانه‌گزینی و رشد جنین تأثیر بگذارد. مقایسه نتایج با مطالعات پیشین نشان داد که برخی از این ژنها مانند HSD11B1 و CACNA پیش‌تر نیز در ارتباط با صفات تولیدمثلی و چندقلوزایی در گوسفند گزارش شده‌اند. با این حال، چندین ژن جدید از جمله TTC9B و MAP3K10 برای نخستین‌بار در جمعیت گوسفند زندی شناسایی شدند. نکته قابل توجه این بود که بسیاری از این ژنها با روش‌های خطی سنتی نظیر GWAS شناسایی نشده بودند، در حالی‌که الگوریتم گرادیان بوستینگ توانست اثرات غیرخطی و تعاملات ژنی پیچیده را آشکار سازد. این یافته‌ها نشان‌دهنده‌ی قدرت و دقت بالاتر روش‌های یادگیری ماشین در تحلیل دادههای ژنومی با ابعاد بالا و روابط چندعاملی است.
به‌طور کلی، روش گرادیان بوستینگ با توانایی مدل‌سازی روابط غیرخطی و شناسایی تعاملات بین SNPها، دید عمیق‌تری از ساختار ژنتیکی صفات ارائه می‌دهد و می‌تواند مکمل ارزشمندی برای مدل‌های آماری متداول مانند GWAS محسوب شود. شناسایی ژنهای کاندید در این پژوهش، بینشی جدید در مورد مسیرهای زیستی دخیل در صفات تولیدمثلی فراهم ساخت و می‌تواند بهعنوان مبنایی برای مطالعات عملکردی آینده و برنامه‌های انتخاب ژنومی دقیق‌تر مورد استفاده قرار گیرد. افزون بر این، نتایج تحلیل غنی‌سازی مجموعه ژنی (Gene Set Enrichment) برای ژنهای شناسایی‌شده نشان داد که بیشتر آن‌ها در مسیرهای زیستی مرتبط با پاسخ‌های هورمونی، رشد فولیکولی و تنظیم متابولیسم انرژی فعال هستند. در مجموع، یافته‌های حاصل از این تحقیق می‌تواند به روشن‌تر شدن مکانیسم‌های ژنتیکی کنترل‌کننده‌ی صفات تولیدمثلی در گوسفند نژاد زندی کمک کند و زمینه‌ساز طراحی راهبردهای اصلاح نژادی کارآمدتر در جهت افزایش بهرهوری و بهبود صفات اقتصادی در جمعیت‌های دامی کشور باشد.
تحقیق حاضر بر روی دادههای حاصل از تعیین ژنوتیپ 99 راس گوسفند زندی ایستگاه پرورش و اصلاح نژاد گوسفند نژاد زندی تهران (پیشوای ورامین) بوسیلهی تراشههای Ovine SNP 50K شرکت ایلومینا جهت شناسایی ژنها برای صفت چندقلوزایی با استفاده از روش گرادیان بوستینگ صورت گرفته است.
نشانگرهای معنی‌دار شامل OAR13_15404120، OAR14_49049707، OAR19_32369125، OAR5_71435920، OAR12_73124271 وs65981 با روش یادگیری ماشین (گرادیان بوستینگ) برای صفت چندقلوزایی در گوسفند زندی شناسایی شدند. نشانگرهای شناسایی شده در روش‌های یادگیری ماشین با ژنهای جدیدی شامل CELF2، TTC9B، CCNP، MAP3K10، FRMD4B، GABRG2، HSD11B1، CACNA1B مرتبط بودند. تحلیل‌های هستی‌شناسی ژنها (GO) نشان داد که این ژنها در فرآیندهای بیولوژیکی متعددی از جمله تنظیم بیان ژن، انتقال سیگنال عصبی، فعالیت‌های هورمونی، رشد سلولی، تنظیم متابولیسم گلوکوکورتیکوئیدها و مسیرهای انتقال کلسیم نقش دارند. برای مثال، ژنHSD11B1 در تنظیم تبدیل کورتیزون به کورتیزول و کنترل پاسخ‌های فیزیولوژیکی مرتبط با باروری نقش دارد. ژن CACNA1B نیز بخشی از کانال‌های کلسیمی وابسته به ولتاژ است که در ترشح هورمون‌ها و انتقال پیام‌های عصبی مؤثر در فرآیندهای تولیدمثلی نقش دارد. همچنین ژن FRMD4B در تنظیم چسبندگی سلولی و سیگنال‌دهی در سلول‌های اپیتلیال رحم دخیل است که می‌تواند بر موفقیت لانه‌گزینی و رشد جنین تأثیر بگذارد. مقایسه نتایج با مطالعات پیشین نشان داد که برخی از این ژنها مانند HSD11B1 و CACNA پیش‌تر نیز در ارتباط با صفات تولیدمثلی و چندقلوزایی در گوسفند گزارش شده‌اند. با این حال، چندین ژن جدید از جمله TTC9B و MAP3K10 برای نخستین‌بار در جمعیت گوسفند زندی شناسایی شدند. نکته قابل توجه این بود که بسیاری از این ژنها با روش‌های خطی سنتی نظیر GWAS شناسایی نشده بودند، در حالی‌که الگوریتم گرادیان بوستینگ توانست اثرات غیرخطی و تعاملات ژنی پیچیده را آشکار سازد. این یافته‌ها نشان‌دهنده‌ی قدرت و دقت بالاتر روش‌های یادگیری ماشین در تحلیل دادههای ژنومی با ابعاد بالا و روابط چندعاملی است.
به‌طور کلی، روش گرادیان بوستینگ با توانایی مدل‌سازی روابط غیرخطی و شناسایی تعاملات بین SNPها، دید عمیق‌تری از ساختار ژنتیکی صفات ارائه می‌دهد و می‌تواند مکمل ارزشمندی برای مدل‌های آماری متداول مانند GWAS محسوب شود. شناسایی ژنهای کاندید در این پژوهش، بینشی جدید در مورد مسیرهای زیستی دخیل در صفات تولیدمثلی فراهم ساخت و می‌تواند بهعنوان مبنایی برای مطالعات عملکردی آینده و برنامه‌های انتخاب ژنومی دقیق‌تر مورد استفاده قرار گیرد. افزون بر این، نتایج تحلیل غنی‌سازی مجموعه ژنی (Gene Set Enrichment) برای ژنهای شناسایی‌شده نشان داد که بیشتر آن‌ها در مسیرهای زیستی مرتبط با پاسخ‌های هورمونی، رشد فولیکولی و تنظیم متابولیسم انرژی فعال هستند. در مجموع، یافته‌های حاصل از این تحقیق می‌تواند به روشن‌تر شدن مکانیسم‌های ژنتیکی کنترل‌کننده‌ی صفات تولیدمثلی در گوسفند نژاد زندی کمک کند و زمینه‌ساز طراحی راهبردهای اصلاح نژادی کارآمدتر در جهت افزایش بهرهوری و بهبود صفات اقتصادی در جمعیت‌های دامی کشور باشد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
